Семейная гиперхолестеринемия – наследственное заболевание. Оно возникает вследствие генетического дефекта, являющегося причиной высокого уровня холестерина крови, и передается из поколения в поколение. При семейной гиперхолестеринемии специфично повышается холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП), т.н. «плохой холестерин». Чем он выше, тем больше риск раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний (ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда или инсульта). У пациентов с данным заболеванием уровень ХС-ЛПНП повышен с рождения в 2 раза, по сравнению с нормой.
Семейная гиперхолестеринемия – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, генетические повреждения, являющиеся причиной заболевания, имеют приблизительно 1 из 200 человек в мире. Если один из родителей имеет семейную гиперхолестеринемию, то с 50% вероятностью дети тоже будут ею болеть. Важно как можно раньше (идеально в детском возрасте) выявлять и правильно лечить семейную гиперхолестеринемию, так как это значительно снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и продлевает продолжительность жизни.
Врачи призывают всех в обязательном порядке сдавать кровь на холестерин. Особенно это касается людей с неблагополучной наследственностью – сердечно-сосудистые заболевания или повышенный уровень холестерина у близких родственников. Диагноз ставит врач, с помощью специально разработанных диагностических критериев:
- уровень холестерина,
- наличие сухожильных ксантом,
- заболевания, обусловленные атеросклерозом, у пациента и членов его семьи,
- генетические факторы.
Для генетического обследования используют ДНК, выделенную из клеток крови. Близкие родственники, такие как родители, братья и сестры, дети пациента с семейной гиперхолестеринемией, имеют 50% риск также иметь данное заболевание. Обследование членов семьи является ключевым для ранней диагностики семейной гиперхолестеринемии.
Пациенты с таким диагнозом лечатся под наблюдением липидолога – специалиста по липидным нарушениям крови. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами. В отдельных случаях применяется аферез атерогенных липопротеинов.
